Espondiloencondrodisplasia con desregulación inmune relacionada a ACP5. Reporte de cuatro casos / Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation related to ACP5. A report of 4 cases

La espondiloencondrodisplasia con desregulación inmune relacionada a ACP5 (SPENCDI #607944, por la sigla de spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation y el número que le corresponde en OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man) es una displasia inmuno-ósea poco frecuente con manifestaciones heterogéneas y gravedad variable. Presenta lesiones espondilometafisarias, disfunción inmune y compromiso neurológico. Se reportan aspectos clínicos, radiológicos y genéticos de cuatro niñas con SPENCDI en un hospital pediátrico. Todas presentaron manifestaciones esqueléticas y tres de ellas enfermedad inmunológica grave. Se encontró en tres pacientes la variante probablemente patogénica c.791T>A; p.Met264Lys en homocigosis, y en una paciente las variantes c.791T>A; p.Met264Lys y c.632T>C; p.lle211Thr (variante de significado incierto con predicción patogénica según algoritmos bioinformáticos) en heterocigosis compuesta en ACP5. La presencia de la variante repetida c.791T>A sugiere la posibilidad de un ancestro en común en nuestra población. El reconocimiento y diagnóstico de esta entidad es importante para lograr un oportuno abordaje, que deberá ser multidisciplinario, orientado hacia la prevención de posibles complicaciones.

Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation related to ACP5 (SPENCDI, OMIM number 607944) is an uncommon immune-skeletal dysplasia with heterogeneous manifestations and variable severity. It is characterized by spondylar and metaphyseal lesions, immune dysfunction, and neurological involvement. Here we report the clinical, radiological and genetic aspects of 4 girls with SPENCDI treated at a children's hospital. They all had skeletal manifestations and 3 developed severe immune disease. In 3 patients, the likely pathogenic variant c.791T>A; p.Met264Lys (homozygous mutation) was observed, while 1 patient had variants c.791T>A; p.Met264Lys and c.632T>C; p.lle211Thr (variant of uncertain significance with pathogenic prediction based on bioinformatics algorithms) caused by a compound heterozygous mutation in ACP5. The repeated presence of variant c.791T>A suggests the possibility of a common ancestor in our population. The recognition and diagnosis of this disorder is important to achieve a timely approach, which should be multidisciplinary and aimed at preventing possible complications.

Abscesos cerebrales por Dermacoccus nishinomiyaensis como primera manifestación de enfermedad granulomatosa crónica / Dermacoccus nishinomiyaensis brain abscesses as the first manifestation of chronic granulomatous disease

La enfermedad granulomatosa crónica es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente, que secaracteriza por defectos en alguna de las subunidades del complejo enzimático nicotinamida adeninadinucleótido fosfato oxidasa, que ocasiona un déficit en la generación de anión superóxido por losfagocitos. Dentro de este grupo, la forma ligada al X es la más frecuente. Se reporta el caso de una paciente de sexo femenino de 2 años con enfermedad granulomatosa crónica autosómica recesiva, con mutación en gen CYBA, quien presentó manifestación inicial de la enfermedad con abscesos cerebrales ocasionados por un germen oportunista (Dermacoccus nishinomiyaensis). Esta infección permitió la sospecha diagnóstica temprana, por lo que recibió el tratamiento y la profilaxis en forma oportuna. Actualmente, se encuentra libre de infecciones, a la espera del trasplante de células progenitoras hematopoyéticas.

Chronic granulomatous disease is a rare primary immunodeficiency characterized by defects in one of the subunits of the nicotinamide adenine dinucleotide phosphate oxidase enzyme complex, which causes a deficiency in the capacity of phagocytes to generate superoxide anion. Within this group, the X-linked form is the most frequent. Here we report the case of a 2-year-old female patient with autosomal recessive chronic granulomatous disease, with a mutation in the CYBA gene, whose initial manifestation was brain abscesses caused by an opportunistic microorganism (Dermacoccus nishinomiyaensis). The infection led to an early diagnostic suspicion, so treatment and prophylaxis were administered in a timely manner. Currently, she is infectionfree, awaiting hematopoietic progenitor cell transplantation.

Recomendaciones para el cuidado, prevención de infecciones y quimioprofilaxis en los errores innatos de la inmunidad / Recommendations for care, prevention of infections and chemoprophylaxis in inborn errors of immunity

Los errores innatos de la inmunidad (EII), antes llamados inmunodeficiencias primarias (IDP), son un grupo heterogéneo de trastornos genéticos con defectos en uno o más componentes del sistema inmune. Los pacientes afectados por EII presentan aumentada susceptibilidad a microorganismos únicos o múltiples que se manifestará con infecciones recurrentes de diferente tipo y gravedad dependiendo del tipo de la localización del defecto. La prevención de infecciones es uno de los pilares fundamentales en el abordaje integral de los pacientes con EII. En este trabajo se resumen las conclusiones consensuadas en el Grupo de Trabajo de Inmunología Pediátrica de la Sociedad Argentina de Pediatría, sobre la base de la revisión de la evidencia disponible, respecto a los principios esenciales para el cuidado, la prevención de infecciones y la quimioprofilaxis en los errores innatos de la inmunidad para la orientación del pediatra y especialista dedicados al seguimiento de estas enfermedades.

Inborn errors of immunity, previously named primary immunodeficiency are a heterogeneous group of genetic defects of different components of the immune system. Patients present high susceptibility to an only or several microorganisms, developing recurrent infections; the severity is related to the specific genetic type of immunity defect. The main strategy on the management of these illness is the prevention of infections. These consensus guidelines made by the Pediatric Immunology Work Group of Sociedad Argentina de Pediatría, givese main approaches of infection prevention in order to provide a useful tool for all practitioners who are involved in the management of these patients, based on scientific evidence and broad consensus of a specialized panel expert.